特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(多变的未分类的抗体缺乏性疾病,原发性获得性无丙种球蛋白血症)
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症是怎么回事？
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的主要病因
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症（Common Variable Immunodeficiency, CVID）是一种原发性免疫缺陷病，其特征是抗体产生减少，导致反复感染。其确切病因尚不完全清楚，但研究认为可能与以下因素有关：
1. 遗传因素
基因突变：部分患者存在与免疫系统功能相关的基因突变，如TACI（TNFRSF13B）、BAFF-R（TNFRSF13C）和MSH5等基因的突变。
家族史：约10%-20%的患者有家族史，提示遗传因素在发病中起一定作用。
2. 免疫调节异常
B细胞功能障碍：患者的B细胞数量可能正常，但无法正常分化为浆细胞，导致抗体产生减少。
T细胞辅助功能缺陷：T细胞无法有效辅助B细胞产生抗体，可能与细胞因子分泌异常有关。
3. 环境因素
感染：某些病毒感染可能触发免疫系统异常，导致CVID。
其他环境因素：如化学物质暴露、辐射等，可能对免疫系统产生不利影响。
4. 其他可能因素
自身免疫现象：部分患者合并自身免疫性疾病，提示免疫系统紊乱可能参与发病。
表观遗传学改变：DNA甲基化等表观遗传学改变可能影响免疫相关基因的表达。
