斯特奇-韦伯综合征(脑面血管瘤病,脑-面血管瘤病,斯特奇-韦伯二氏综合征,斯特奇-韦伯综合症,斯-韦)
斯特奇-韦伯综合征有哪些症状？
斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber syndrome）是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，主要特征包括面部血管瘤和神经系统异常。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并可能随年龄变化。以下是常见症状：
1. 皮肤症状
面部血管瘤（葡萄酒色斑）：出生时即存在，通常位于前额、眼睑或面部一侧，呈粉红色或紫色斑块。
其他部位血管异常：可能涉及口腔黏膜、躯干或四肢。
2. 神经系统症状
癫痫发作：常见于婴儿期，可能表现为局灶性发作或全面性发作，与软脑膜血管瘤相关。
发育迟缓：包括智力障碍、学习困难或运动技能延迟。
偏瘫或肌无力：由于脑部血管异常导致对侧肢体无力。
头痛或视力问题：可能因青光眼（眼压升高）或视神经受累引起。
3. 眼部症状
青光眼：常见于患侧眼睛，可导致眼痛、视力模糊甚至失明。
脉络膜血管瘤：可能引起视网膜脱离或视力障碍。
4. 其他症状
行为问题：如注意力缺陷或多动症。
内分泌异常：少数病例可能伴有生长激素缺乏或其他问题。
注意
症状变异性：症状严重程度因人而异，并非所有患者都会出现全部症状。
早期干预：诊断基于临床评估、影像学（如MRI或CT）和眼科检查。及时治疗可管理癫痫、青光眼和发育问题。
建议：多学科团队管理，包括神经科、眼科、皮肤科和康复专家，以优化护理和改善生活质量。
