斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber Syndrome, SWS）诊疗指南

1. 概述

斯特奇-韦伯综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以面部葡萄酒色斑（毛细血管畸形）、软脑膜血管瘤和眼部异常为特征。可能伴随癫痫、发育迟缓和青光眼。

2. 诊断标准

• 主要特征
  • 面部葡萄酒色斑（通常沿三叉神经分布）
  • 软脑膜血管瘤（通过MRI或CT确认）
• 次要特征
  • 青光眼或眼部血管异常
  • 癫痫发作
  • 发育迟缓或神经系统缺陷

3. 影像学检查

• MRI：首选检查，可显示软脑膜血管瘤、脑萎缩或钙化。
• CT：可检测脑钙化（轨道样钙化）。
• 脑血管造影：必要时评估血管畸形。

4. 治疗策略

• 癫痫管理
  • 抗癫痫药物（如左乙拉西坦、丙戊酸钠）
  • 难治性癫痫可考虑手术（如病灶切除或胼胝体切开术）
• 青光眼治疗
  • 药物（如β阻滞剂、前列腺素类似物）
  • 手术（如小梁切除术）
• 皮肤病变
  • 激光治疗（如脉冲染料激光）改善葡萄酒色斑
• 康复支持
  • 物理治疗、语言治疗和特殊教育（针对发育迟缓）

5. 随访建议

• 定期神经科评估（监测癫痫和发育）
• 眼科随访（每年检查眼压和视神经）
• 皮肤科随访（评估葡萄酒色斑进展）

6. 预后

预后差异较大，取决于神经系统和眼部受累程度。早期干预可改善生活质量。