斯特奇-韦伯综合征(脑面血管瘤病,脑-面血管瘤病,斯特奇-韦伯二氏综合征,斯特奇-韦伯综合症,斯-韦)
斯特奇-韦伯综合征是怎么回事？
斯特奇-韦伯综合征的病因
斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber Syndrome, SWS）是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，其病因主要与体细胞突变有关，具体如下：
主要病因：体细胞突变
GNAQ基因突变：大多数SWS病例是由GNAQ基因（位于染色体9q21）的体细胞突变引起，特别是R183Q突变。这种突变导致G蛋白信号通路异常激活，影响血管发育和神经组织。
突变发生在胚胎发育早期，导致镶嵌现象，即并非所有细胞都携带突变，这解释了症状的局部性和变异性。
发病机制
突变影响血管形成，导致软脑膜血管瘤（leptomeningeal angiomatosis）和面部葡萄酒色斑（port-wine stain）。
异常血管可引起神经系统并发症，如癫痫、智力障碍和青光眼。
遗传和风险因素
SWS通常为散发性，非遗传性，父母携带突变的风险极低。
无明确的环境或生活方式风险因素，主要与随机突变事件相关。
