乳糜泻(参考内科学)
乳糜泻如何鉴别诊断？
乳糜泻的诊断方法
乳糜泻的诊断需结合 临床表现、血清学检测、小肠活检 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 典型症状
腹泻（脂肪泻，大便油腻、恶臭）
体重下降
腹胀、腹痛
营养不良（如贫血、维生素缺乏）
2. 非典型症状
骨质疏松
不孕不育
神经系统症状（如共济失调、周围神经病变）
二、血清学检测
1. 抗组织谷氨酰胺转移酶抗体（tTG-IgA）
敏感性高，特异性强，是首选筛查方法。
2. 抗肌内膜抗体（EMA-IgA）
特异性极高，但操作复杂，常用于确认诊断。
3. 抗脱酰胺麦胶蛋白肽抗体（DGP-IgA/IgG）
适用于儿童和IgA缺乏的患者。
三、小肠活检（金标准）
1. 活检指征
血清学检测阳性。
临床高度怀疑但血清学阴性。
2. 病理表现
绒毛萎缩
隐窝增生
上皮内淋巴细胞增多
四、基因检测
1. HLA-DQ2/DQ8检测
阴性结果可基本排除乳糜泻。
阳性结果需结合其他检查。
五、诊断流程总结
血清学筛查（tTG-IgA）。
阳性者行小肠活检。
基因检测（必要时）。
无麸质饮食试验（症状改善支持诊断）。
关键点
🔹 乳糜泻需终身无麸质饮食。
🔹 早期诊断和治疗 可预防并发症。
🔹 家族筛查 推荐给一级亲属。
