男假两性畸形(参考外科学)
男假两性畸形如何鉴别诊断？
男假两性畸形的诊断方法
男假两性畸形的诊断需结合 临床表现、激素检测、影像学检查 和 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 外生殖器异常
阴茎发育不良或阴蒂肥大
尿道下裂
阴囊分裂或缺失
2. 内生殖器异常
睾丸发育不良或未降
子宫和输卵管可能存在
二、实验室检查
1. 激素检测
睾酮水平：可能降低或正常
LH和FSH水平：可能升高
17-羟孕酮：可能升高（提示21-羟化酶缺乏）
2. 染色体分析
核型分析：通常为46,XY
三、影像学检查
1. 超声检查
评估内生殖器结构（如睾丸、子宫）
2. MRI检查
更详细地评估生殖器解剖结构
四、基因检测
1. SRY基因检测
确认Y染色体的存在
2. 其他相关基因检测
如5α-还原酶缺乏症、雄激素不敏感综合征等
五、诊断流程总结
详细病史和体格检查
激素和染色体分析
影像学评估
基因检测（必要时）
关键点
🔹 早期诊断 对性别决定和治疗至关重要
🔹 多学科团队（内分泌科、泌尿外科、遗传学）参与诊断和治疗
🔹 心理支持 对患者和家庭非常重要
