男假两性畸形诊疗指南

男假两性畸形（Male Pseudohermaphroditism）是指个体具有睾丸组织，但外生殖器发育不完全男性化，呈现不同程度的女性化表现。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断要点

• 临床表现：外生殖器模糊，可能表现为小阴茎、尿道下裂、阴囊分裂或阴道盲端。

• 激素检测：睾酮水平可能正常或降低，LH和FSH水平可能升高。

• 影像学检查：超声或MRI可帮助评估内生殖器结构。

• 染色体分析：确认染色体核型为46,XY。

2. 治疗原则

• 激素治疗：根据病因，可能需要补充睾酮或其他激素。

• 手术治疗：矫正外生殖器畸形，如尿道下裂修复、阴茎成形术等。

• 心理支持：提供心理辅导，帮助患者及家庭应对性别认同和心理健康问题。

3. 长期随访

• 定期监测激素水平和生长发育。

• 评估生殖功能和心理健康。

男假两性畸形的诊疗需要多学科团队合作，包括内分泌科、泌尿外科、遗传学和心理科等，以确保全面评估和个体化治疗。