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男假两性畸形(参考外科学)

男假两性畸形应该做哪些检查?

男假两性畸形的检查项目全解析

男假两性畸形的诊断需要综合临床表现和多种检查方法,以下是临床常用的检查方案:

一、基础检查项目

  1. 体格检查

    • 外生殖器检查:评估阴茎大小、尿道开口位置、阴囊发育情况

    • 内生殖器检查:通过直肠指检评估前列腺和精囊

  2. 激素水平检测

    • 睾酮、雌二醇、LH、FSH

    • 17-羟孕酮(筛查先天性肾上腺皮质增生症)

  3. 染色体核型分析

    • 确定遗传性别(46,XY或46,XX)

二、影像学检查

  1. 超声检查

    • 评估内生殖器(睾丸、子宫、卵巢)的存在和位置

  2. MRI检查

    • 更详细地评估内生殖器结构和盆腔解剖

三、进阶检查

  1. 基因检测

    • SRY基因检测(确定Y染色体的存在)

    • 其他相关基因检测(如AR基因突变分析)

  2. 内分泌功能测试

    • HCG刺激试验:评估睾丸功能

    • ACTH刺激试验:评估肾上腺功能

四、检查注意事项

  1. 心理评估

    • 评估患者和家庭的心理状态和性别认同

  2. 多学科团队

    • 内分泌科、泌尿外科、遗传科、心理科共同参与

重点提示:对于疑似男假两性畸形的患者,应尽早进行全面评估,以确定最佳的治疗和管理方案。

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