男假两性畸形(参考外科学)
男假两性畸形是怎么回事?
男假两性畸形的病因
男假两性畸形是指遗传性别为男性(46,XY),但外生殖器表现不完全男性化或呈现女性化特征的状况。其病因复杂,主要包括以下几类:
1. 雄激素合成或作用障碍
5α-还原酶缺乏症:导致睾酮无法转化为二氢睾酮(DHT),影响外生殖器男性化。
17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症:影响睾酮的合成,导致雄激素不足。
雄激素受体缺陷(完全或部分性雄激素不敏感综合征):即使睾酮水平正常,因受体缺陷导致雄激素无法发挥作用。
2. 睾丸发育异常
睾丸决定因子(SRY基因)突变或缺失:影响睾丸的发育,导致睾酮分泌不足。
睾丸退化综合征:睾丸在胚胎发育早期退化,无法分泌足够的雄激素。
3. 其他内分泌异常
促性腺激素分泌不足:影响睾丸的发育和功能。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH):某些类型可能导致外生殖器男性化不全。
4. 环境因素
母体在妊娠期接触外源性雌激素或抗雄激素药物:可能干扰胎儿男性化过程。
5. 其他罕见病因
染色体异常:如46,XY/45,X嵌合体等。
特发性:部分病例病因不明。