慢性粒细胞性白血病(参考内科学)
慢性粒细胞性白血病如何鉴别诊断？
慢性粒细胞性白血病的诊断方法
慢性粒细胞性白血病（CML）的诊断需结合 临床表现、实验室检查、骨髓检查 和 分子遗传学检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
乏力、体重减轻
脾肿大（左上腹不适或疼痛）
盗汗
发热
2. 体征
脾肿大（体检可触及）
肝肿大
淋巴结肿大（较少见）
二、实验室检查
1. 血常规
白细胞计数显著升高（通常>50×10⁹/L）
血小板计数升高（部分患者）
贫血（晚期或加速期）
2. 外周血涂片
可见各阶段粒细胞（以中性粒细胞为主）
嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多
原始细胞<10%（慢性期）
三、骨髓检查
1. 骨髓穿刺和活检
骨髓增生极度活跃（粒细胞系为主）
原始细胞<10%（慢性期）
嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多
2. 细胞遗传学检测
Ph染色体（t(9;22)(q34;q11)）阳性
四、分子遗传学检测
1. BCR-ABL1融合基因检测
RT-PCR检测BCR-ABL1 mRNA（确诊CML的金标准）
定量PCR用于治疗监测
五、诊断标准
| 分期 | 诊断标准 |
|---|---|
| 慢性期 |
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| 加速期 |
|
| 急变期 |
|
六、鉴别诊断
类白血病反应（感染、炎症等引起）
其他骨髓增殖性肿瘤（如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症）
其他白血病（如急性髓系白血病）
关键点
🔹 BCR-ABL1融合基因检测是确诊CML的关键。
🔹 定期监测BCR-ABL1转录本水平 对评估治疗效果和预后至关重要。
🔹 早期诊断和治疗 可显著改善患者预后。
