慢性粒细胞性白血病（CML）的特点

慢性粒细胞性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种骨髓增生性疾病，主要影响粒细胞系列。以下是其核心特点：

1. 分子特征

• 费城染色体（Ph染色体）：约95%的CML患者存在t(9;22)(q34;q11)易位，形成BCR-ABL1融合基因，编码具有持续酪氨酸激酶活性的蛋白，驱动白血病发生。

2. 临床分期

• 慢性期：症状轻微或无症状，可能表现为疲劳、脾肿大。血象显示白细胞增多（以中性粒细胞为主）。

• 加速期：疾病进展，出现发热、体重下降、血小板减少或增多，外周血或骨髓中原始细胞比例增加（10-19%）。

• 急变期：转化为急性白血病（原始细胞≥20%），预后极差。

3. 实验室检查

• 血常规：白细胞显著升高（常＞50×10⁹/L），嗜碱性粒细胞增多。

• 骨髓活检：增生极度活跃，粒系占优势。

• 遗传学检测：荧光原位杂交（FISH）或PCR确认BCR-ABL1融合基因。

4. 治疗

• 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）：如伊马替尼（格列卫）、达沙替尼等，可显著改善预后，使多数患者达到长期生存。

• 造血干细胞移植：年轻患者或TKI耐药时考虑。

5. 预后

随着TKI的应用，CML患者的10年生存率已超过80%，部分患者可实现功能性治愈（停药后长期无分子学复发）。