慢性粒细胞性白血病(参考内科学)
慢性粒细胞性白血病是怎么回事？
慢性粒细胞性白血病（CML）的主要病因
慢性粒细胞性白血病是一种骨髓增生性疾病，其发生与特定的遗传异常密切相关。
1. 费城染色体（Philadelphia chromosome）的形成
主要病因：约95%的CML患者存在费城染色体，这是由9号染色体和22号染色体之间的易位形成的，即t(9;22)(q34;q11)。
这种易位导致BCR-ABL1融合基因的形成，编码一种具有持续酪氨酸激酶活性的蛋白质。
BCR-ABL1蛋白促进细胞不受控制的增殖，抑制细胞凋亡，导致白血病的发生。
2. 其他可能的因素
虽然费城染色体是CML的主要病因，但以下因素可能增加患病风险：
辐射暴露：高剂量辐射（如原子弹爆炸或放射治疗）可能增加CML的风险。
化学物质：长期接触某些化学物质（如苯）可能与CML的发生有关。
遗传因素：虽然CML不是典型的遗传性疾病，但某些遗传倾向可能增加患病风险。
3. 发病机制
BCR-ABL1融合基因的表达导致造血干细胞的恶性转化，主要表现为：
粒细胞系列不受控制的增殖。
骨髓中粒细胞及其前体细胞大量积累。
外周血中白细胞数量显著增加。
