磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏(参考内科学)
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏简介
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏是一种罕见的遗传性代谢障碍，影响胆固醇的酯化和高密度脂蛋白（HDL）的代谢。LCAT酶的作用是将游离胆固醇转化为胆固醇酯，这是HDL成熟过程中的关键步骤。LCAT缺乏会导致HDL水平显著降低，胆固醇酯在组织中异常积累，尤其是在角膜、肾脏和红细胞中。这种疾病可分为两种主要类型：完全缺乏（称为鱼眼病）和部分缺乏（称为家族性LCAT缺乏）。鱼眼病主要表现为角膜混浊，而家族性LCAT缺乏则可能导致早发性动脉粥样硬化和肾脏疾病。诊断通常基于临床表现、家族史、血液中HDL水平极低以及基因检测确认LCAT基因突变。
