磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脂质代谢，导致高密度脂蛋白（HDL）异常和多种临床表现。以下是其关键特点：

1. 病因与遗传

LCAT缺乏由LCAT基因突变引起，呈常染色体隐性遗传。患者体内LCAT酶活性降低或缺失，影响胆固醇酯化过程。

2. 主要临床特点

• 脂质异常：血浆中HDL水平显著降低，胆固醇酯减少，游离胆固醇和磷脂酰胆碱积累。

• 角膜混浊：常见早期症状，表现为角膜出现灰白色沉积物，可能导致视力下降。

• 贫血：由于红细胞膜脂质异常，可导致溶血性贫血，表现为疲劳、苍白和黄疸。

• 肾脏损害：进展性肾小球疾病，可能出现蛋白尿、血尿，最终导致肾功能衰竭。

• 其他症状：包括脾肿大、动脉粥样硬化风险增加（尽管HDL低，但脂质代谢紊乱可能促进心血管疾病）。

3. 诊断方法

• 血液检查：检测血浆脂质谱，显示HDL极低、游离胆固醇升高。

• 酶活性测定：直接测量LCAT酶活性，确认缺乏。

• 基因检测：识别LCAT基因突变，用于确诊和遗传咨询。

• 眼科检查：观察角膜混浊情况。

4. 治疗与管理

• 对症治疗：针对贫血可使用输血或促红细胞生成素；肾脏损害需管理血压和蛋白尿，可能需透析或肾移植。

• 脂质管理：饮食调整和药物（如他汀类）可能帮助控制脂质水平，但效果有限。

• 监测：定期检查肾功能、眼部和心血管健康。

• 研究性治疗：酶替代疗法或基因治疗尚在研究中，未广泛应用。

LCAT缺乏是一种慢性进行性疾病，预后取决于并发症的严重程度。早期诊断和多学科管理（包括肾科、眼科和血液科）至关重要，以延缓疾病进展和提高生活质量。