磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏诊疗指南

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响脂质代谢，导致高密度脂蛋白（HDL）水平降低和脂质异常。以下是诊疗关键点：

1. 临床表现

• 眼部症状：角膜混浊（常见早期表现），可能导致视力下降。

• 肾脏损害：蛋白尿、肾功能不全，可能进展至终末期肾病。

• 心血管风险：由于HDL降低，增加动脉粥样硬化和心血管事件风险。

• 其他症状：贫血、脾肿大等，但较为少见。

2. 诊断方法

• 实验室检查：检测血浆LCAT活性降低，HDL胆固醇水平极低（通常<10 mg/dL），总胆固醇和甘油三酯可能升高。

• 基因检测：确认LCAT基因突变（如位于16q22.1的LCAT基因），是诊断金标准。

• 影像学检查：眼部检查（如裂隙灯）评估角膜混浊，肾脏超声或活检评估肾损伤。

3. 治疗策略

• 对症支持治疗：管理肾脏并发症，如使用ACE抑制剂或ARBs控制蛋白尿，必要时进行透析或肾移植。

• 脂质管理：目前无特异性治疗提升LCAT活性，可考虑他汀类药物或贝特类药物改善脂质谱，但效果有限。

• 眼部护理：定期眼科随访，角膜混浊严重时可能需角膜移植。

• 生活方式干预：健康饮食、规律运动，以降低心血管风险。

4. 预后与监测

• 预后：疾病进展缓慢，但肾脏和心血管并发症是主要死因。早期诊断和干预可改善生活质量。

• 监测：定期监测肾功能、脂质水平、眼部和心血管健康状况，建议多学科团队（包括肾科、眼科、心血管科）随访。

LCAT缺乏的诊疗需个体化，强调早期识别和综合管理。患者应转诊至遗传代谢疾病中心进行专业评估。