磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏(参考内科学)
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是怎么回事？
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的病因
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶（LCAT）缺乏是一种罕见的遗传性疾病，主要由于LCAT基因突变导致酶活性降低或缺失，从而影响胆固醇酯化和高密度脂蛋白（HDL）代谢。
1. 遗传因素
常染色体隐性遗传：LCAT缺乏症通常由位于16号染色体上的LCAT基因突变引起，需父母双方均携带突变基因才会发病。
基因突变类型：包括错义突变、无义突变、插入或缺失等，导致酶功能丧失。
2. 酶功能异常
LCAT酶活性降低：突变导致LCAT无法正常催化磷脂酰胆碱与胆固醇的酯化反应。
HDL代谢障碍：胆固醇酯化受阻，影响HDL成熟，导致血浆HDL水平显著降低。
3. 病理生理变化
脂质沉积：未酯化的胆固醇在组织中沉积，尤其在角膜、肾脏和血管壁。
肾脏损害：脂质沉积可导致肾小球硬化，最终引发肾功能衰竭。
4. 临床表现相关因素
家族史：有LCAT缺乏症家族史的个体患病风险增加。
环境因素：虽然主要为遗传病，但某些环境因素可能加重症状。
