老年性舞蹈病(慢性进行性非遗传性舞蹈病)
老年性舞蹈病是怎么回事？
老年性舞蹈病的病因
老年性舞蹈病，也称为亨廷顿病（Huntington's Disease, HD），是一种遗传性神经退行性疾病，主要由HTT基因上的CAG三核苷酸重复扩增引起。
1. 遗传因素
HTT基因突变：位于第4号染色体上的HTT基因中CAG重复序列异常扩增（正常人为10-35次，患者通常超过40次）。
常染色体显性遗传：只要从父母一方继承到突变基因，就会发病。
2. 病理机制
突变亨廷顿蛋白（mHTT）：CAG重复扩增导致产生有毒的突变亨廷顿蛋白，其在神经元内聚集，引发细胞毒性。
神经元死亡：主要影响基底节（尤其是纹状体）和大脑皮层，导致运动、认知和精神症状。
3. 其他因素
年龄：症状通常在30-50岁之间出现，CAG重复次数越多，发病越早。
环境因素：可能影响疾病进展速度，但具体机制尚不明确。
