抗胰蛋白酶缺乏症(参考内科学)
抗胰蛋白酶缺乏症有哪些症状？
抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD）是一种遗传性疾病，主要影响肺部和肝脏。症状的严重程度因人而异，以下是一些常见的症状表现：
1. 肺部症状（常见于成年人）
慢性阻塞性肺病（COPD）：包括慢性支气管炎和肺气肿，表现为持续性咳嗽、咳痰和呼吸困难。
喘息：呼吸时出现哮鸣音，尤其在活动后加重。
反复呼吸道感染：容易发生肺炎或其他肺部感染。
2. 肝脏症状（可能出现在任何年龄，包括婴儿）
新生儿肝炎：婴儿期可能出现黄疸、肝肿大和肝功能异常。
肝硬化：长期肝脏损伤可能导致肝硬化，表现为腹水、消化道出血和肝性脑病。
肝细胞癌：少数患者可能发展为肝癌。
3. 其他症状
皮肤病变：如脂膜炎，表现为皮肤下疼痛的红色结节。
血管炎：罕见情况下，可能影响血管，导致多系统症状。
注意
早期诊断：有家族史或相关症状的人群应进行基因检测和AAT水平测定。
治疗：包括AAT替代疗法、肺部和肝脏的支持治疗，以及避免吸烟和饮酒。
建议：如果出现上述症状，尤其是呼吸困难和肝功能异常，应及时就医进行详细检查。
