抗胰蛋白酶缺乏症的特点

抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD）是一种遗传性代谢疾病，主要影响肝脏和肺部。以下是其主要特点：

1. 遗传性

由SERPINA1基因突变引起，常染色体隐性遗传。父母均为携带者时，子女有25%的几率患病。

2. 主要影响器官

• 肝脏：异常抗胰蛋白酶在肝细胞内积聚，可能导致肝硬化、肝癌。

• 肺部：缺乏抗胰蛋白酶导致肺组织易受弹性蛋白酶破坏，引发肺气肿（尤其是年轻吸烟者）。

3. 临床表现

• 肺部症状：早期表现为慢性阻塞性肺病（COPD）、呼吸困难、反复呼吸道感染。

• 肝脏症状：新生儿肝炎、儿童期肝硬化，成人可能出现肝功能异常。

• 其他：少数病例伴发脂膜炎（皮下脂肪炎症）。

4. 诊断方法

• 血液检测：血清抗胰蛋白酶水平降低。

• 基因检测：确认SERPINA1基因突变类型（如Z突变、S突变）。

• 肝功能与影像学检查：评估肝脏损伤程度。

5. 治疗与管理

• 肺部治疗：戒烟至关重要；可考虑抗胰蛋白酶替代疗法（静脉输注）。

• 肝脏治疗：严重病例需肝移植。

• 预防措施：避免吸烟、酒精，接种流感和肺炎疫苗。

早期诊断和干预可显著改善预后，建议有家族史者进行基因筛查。