抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南

抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD）是一种遗传性代谢疾病，主要影响肝脏和肺部。以下是诊疗指南的关键点：

1. 诊断

• 临床表现：早期可能无症状，后期可能出现肺气肿、慢性阻塞性肺病（COPD）、肝硬化等。

• 实验室检查：血清抗胰蛋白酶水平检测是初步筛查手段。

• 基因检测：确认PI*ZZ、PI*SZ等基因型，明确诊断。

2. 治疗

• 增强疗法：定期输注抗胰蛋白酶（AAT）以减缓肺部病变进展。

• 对症治疗：针对肺部和肝脏症状进行治疗，如支气管扩张剂、氧疗等。

• 肝移植：对于严重肝硬化患者，肝移植可能是唯一治疗选择。

3. 预防与管理

• 避免吸烟：吸烟会加速肺部病变，患者必须戒烟。

• 定期随访：监测肺功能和肝功能，及时调整治疗方案。

• 遗传咨询：为患者及其家族提供遗传咨询，评估后代风险。

抗胰蛋白酶缺乏症的治疗需个体化，结合患者具体情况制定综合治疗方案。早期诊断和干预对改善预后至关重要。