抗胰蛋白酶缺乏症(参考内科学)
抗胰蛋白酶缺乏症简介
抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于SERPINA1基因突变导致α-1抗胰蛋白酶（AAT）的缺乏或功能异常。AAT是一种主要由肝脏产生的蛋白质，其主要功能是保护肺部组织不受中性粒细胞弹性蛋白酶的破坏。当AAT缺乏时，肺部容易受到损伤，导致慢性阻塞性肺病（COPD）和肺气肿等疾病。此外，异常的AAT蛋白可能在肝脏中积聚，引起肝病，如肝硬化和肝癌。症状包括呼吸困难、慢性咳嗽、喘息和肝功能异常。诊断通常通过血液检测AAT水平，基因检测可确认突变。治疗包括AAT增强疗法、避免吸烟和二手烟暴露，以及针对肝病和肺病的对症治疗。
