抗胰蛋白酶缺乏症(参考内科学)
抗胰蛋白酶缺乏症应该做哪些检查？
抗胰蛋白酶缺乏症的检查项目全解析
抗胰蛋白酶缺乏症的诊断需要结合临床症状和实验室检查，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血清抗胰蛋白酶水平检测
直接测量血清中α1-抗胰蛋白酶（AAT）的浓度
正常范围：20-53 μmol/L
基因检测
检测SERPINA1基因突变，确认基因型
常见突变：Z突变、S突变
二、肝功能检查
肝功能指标
ALT、AST、GGT、ALP、总胆红素
肝脏超声检查
评估肝脏结构和可能的脂肪变性或纤维化
三、肺功能检查
肺功能测试
评估气流受限程度
胸部X光或CT
评估肺气肿或其他肺部病变
四、其他相关检查
炎症标志物
CRP、ESR
免疫球蛋白水平
IgG、IgA、IgM
五、检查注意事项
空腹要求：
肝功能检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免剧烈运动
停止可能影响结果的药物（需医生指导）
重点提示：对于有家族史或早期出现肺气肿、肝病的患者，应高度怀疑抗胰蛋白酶缺乏症，及时进行相关检查。
