抗胰蛋白酶缺乏症(参考内科学)
什么是抗胰蛋白酶缺乏症？
抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于SERPINA1基因突变导致α-1抗胰蛋白酶（AAT）的缺乏或功能异常。AAT是一种主要由肝脏产生的蛋白质，其主要功能是保护肺部组织不受中性粒细胞弹性蛋白酶的破坏。当AAT缺乏时，肺部容易受到损伤，导致... 【详情】
- 名称 :
- 抗胰蛋白酶缺乏症
- 科室 :
- 呼吸内科
- 别名 :
- 参考内科学
- 部位 :
- 全身 腹部 胸部
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？
抗胰蛋白酶缺乏症的主要病因抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要由SERPINA1基因突变引起，导致α-1抗胰蛋白酶（AAT）的合成或分泌异常。1.遗传因素SERPINA1基因突变：这是抗胰蛋白酶缺乏症的直接原因。最常见的突变类型是Z突变和... 【详情】 -
抗胰蛋白酶缺乏症有哪些症状？
抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1AntitrypsinDeficiency,AATD）是一种遗传性疾病，主要影响肺部和肝脏。症状的严重程度因人而异，以下是一些常见的症状表现：1.肺部症状（常见于成年人）慢性阻塞性肺病（COPD）：包括慢性支... 【详情】 -
抗胰蛋白酶缺乏症应该做哪些检查？
抗胰蛋白酶缺乏症的检查项目全解析抗胰蛋白酶缺乏症的诊断需要结合临床症状和实验室检查，以下是临床常用的检查方案：一、基础筛查项目血清抗胰蛋白酶水平检测直接测量血清中α1-抗胰蛋白酶（AAT）的浓度正常范围：20-53μmol/L基因检测检测S... 【详情】
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抗胰蛋白酶缺乏症应该如何预防？
抗胰蛋白酶缺乏症的预防方法抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，但通过以下措施可以有效预防症状的加重和并发症的发生：一、避免吸烟和二手烟吸烟会加速肺部损伤，显著加重抗胰蛋白酶缺乏症的症状。二手烟同样有害，应尽量避免接触。二、预... 【详情】 -
抗胰蛋白酶缺乏症如何鉴别诊断？
抗胰蛋白酶缺乏症的诊断方法抗胰蛋白酶缺乏症的诊断需结合临床表现、实验室检查、基因检测，以下是详细的诊断流程：一、临床表现肺部症状：早期出现肺气肿，尤其是年轻非吸烟者。肝脏症状：新生儿肝炎、肝硬化等。其他：皮肤血管炎等。二、实验室检查1.血清... 【详情】 -
抗胰蛋白酶缺乏症应该如何护理？
抗胰蛋白酶缺乏症日常护理指南一、基础生活护理体重管理保持健康体重，避免肥胖定期监测体重变化症状观察注意呼吸困难和咳嗽等症状监测肝功能异常迹象二、运动管理运动方案选择轻度至中度有氧运动避免剧烈运动三、用药护理正确用药遵医嘱服用药物定期复查肝功... 【详情】
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抗胰蛋白酶缺乏症怎样治疗？
抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法抗胰蛋白酶缺乏症的治疗目标是减缓疾病进展、缓解症状，并预防并发症。治疗方案需根据患者的具体情况制定，可能包括药物治疗、生活方式调整和在某些情况下的手术治疗。一、药物治疗1.抗胰蛋白酶替代疗法原理：通过静脉注射补充缺... 【详情】 -
抗胰蛋白酶缺乏症吃什么好？抗胰蛋白酶缺乏症不能吃什么？
抗胰蛋白酶缺乏症饮食指南：科学调理支持治疗一、饮食核心原则高蛋白饮食每日蛋白摄入量：1.2-1.5g/kg体重优选来源：瘦肉、鱼类、豆制品、蛋类充足热量确保足够热量摄入，避免体重下降适量健康脂肪：橄榄油、坚果、鳄梨二、推荐食物清单类别优选食... 【详情】 -
抗胰蛋白酶缺乏症就诊指南
抗胰蛋白酶缺乏症就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：呼吸内科（肺气肿症状为主）消化内科（肝脏症状为主）遗传代谢科（确诊和遗传咨询）二、就诊前准备必备资料清单：家族遗传病史记录既往肺功能和肝功能检查报告吸烟和饮酒史记录三、门... 【详情】
