家族性载脂蛋白B100缺陷症(参考内科学)
家族性载脂蛋白B100缺陷症应该做哪些检查？
家族性载脂蛋白B100缺陷症的检查项目全解析
家族性载脂蛋白B100缺陷症（Familial Defective Apolipoprotein B-100, FDB）是一种遗传性脂质代谢异常疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血脂检查
总胆固醇（TC）
低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）
高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）
甘油三酯（TG）
基因检测
ApoB基因测序（确认R3500Q突变）
二、进阶检查
载脂蛋白B100功能检测
LDL受体结合试验
影像学检查
冠状动脉钙化评分（CAC）
颈动脉超声（评估动脉粥样硬化）
三、家族筛查
一级亲属血脂检查
基因检测（如先证者确认突变）
四、检查注意事项
空腹要求：
血脂检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免高脂饮食3天
检查前24小时避免剧烈运动
重点提示：对于疑似FDB患者，建议进行全面的心血管风险评估。
