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什么是家族性载脂蛋白B100缺陷症?它是如何影响健康的?

发布时间:2025-07-07 02:51:21

家族性载脂蛋白B100缺陷症的定义与健康影响

家族性载脂蛋白B100缺陷症(Familial Defective Apolipoprotein B-100, FDB) 是一种遗传性脂质代谢障碍疾病,主要表现为低密度脂蛋白(LDL)受体结合能力下降,导致血液中LDL胆固醇水平异常升高。这种疾病是常染色体显性遗传,意味着只要从父母一方继承到缺陷基因,就可能发病。


家族性载脂蛋白B100缺陷症是如何影响健康的?

心血管疾病风险增加

  • 由于LDL胆固醇清除受阻,血液中LDL水平持续升高,加速动脉粥样硬化进程。

  • 早发性冠心病风险显著增加(部分患者在40岁前即可出现心绞痛或心肌梗死)。

黄色瘤与角膜弓

  • 皮肤或肌腱部位可能出现胆固醇沉积形成的黄色瘤(尤其是跟腱、肘部和膝盖)。

  • 部分患者可见角膜弓(角膜边缘的灰白色环)。

其他并发症

  • 胰腺炎(极高水平胆固醇时可能诱发)。

  • 脂肪肝。


诊断方法

  1. 血脂检测:LDL-C显著升高(通常>190 mg/dL)。

  2. 基因检测:确认ApoB基因突变(如R3500Q突变)。

  3. 家族史评估:直系亲属中有早发心血管疾病或高胆固醇血症病史。


治疗原则

治疗方式具体措施
生活方式调整低脂饮食、规律运动、戒烟限酒。
药物治疗他汀类药物(首选)、依折麦布、PCSK9抑制剂。
定期监测每3-6个月复查血脂,评估心血管风险。

预防与注意事项

  • 有家族史者应尽早进行血脂筛查。

  • 患者一级亲属建议进行基因检测。

  • 严格遵医嘱用药,不可自行停药。

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