结节性硬化症(结节性脑硬化)
结节性硬化症有哪些症状？
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种多系统受累的遗传性疾病，症状表现多样，以下是常见症状：
1. 皮肤表现
面部血管纤维瘤：多在儿童期出现，表现为鼻翼两侧红色或肤色的小结节。
色素脱失斑：出生时或婴儿期即可见，呈白色，形状不规则。
鲨革斑：常见于背部或腰部，皮肤增厚，质地类似鲨鱼皮。
2. 神经系统症状
癫痫：多数患者在婴儿期或儿童期出现，可为婴儿痉挛或其他类型发作。
智力障碍：程度不一，从轻度学习困难到严重智力低下。
自闭症谱系障碍：部分患者表现出社交沟通障碍、重复行为等。
3. 肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤：良性肿瘤，可能导致出血或肾功能损害。
肾囊肿：较少见，但可能影响肾功能。
4. 其他系统症状
心脏横纹肌瘤：多见于新生儿或婴儿，可能引起心力衰竭或心律失常。
肺部淋巴管平滑肌瘤病（LAM）：主要见于女性患者，可能导致气胸或呼吸衰竭。
眼部表现：如视网膜错构瘤，可能影响视力。
注意
症状因人而异：并非所有患者都会出现上述所有症状，严重程度也各不相同。
早期诊断与干预：对于癫痫、智力障碍等症状，早期治疗可改善预后。
建议：若怀疑结节性硬化症，应进行基因检测及多系统评估，包括脑部MRI、肾脏超声、心脏超声等，并由多学科团队制定个体化治疗方案。
