结节性硬化症（TSC）诊疗指南概述

结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起，导致多系统受累。以下是基于国际共识的诊疗指南要点：

1. 诊断标准

• 主要特征：包括面部血管纤维瘤、非创伤性甲周纤维瘤、色素减退斑、鲨革斑、多发性视网膜错构瘤、脑皮质结节、室管膜下结节、心脏横纹肌瘤、淋巴管肌瘤病（LAM）、肾血管平滑肌脂肪瘤。

• 次要特征：如牙釉质点状凹陷、口腔纤维瘤、多发性肾囊肿、非肾性错构瘤等。

• 确诊标准：2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征；基因检测发现TSC1/TSC2致病性突变也可确诊。

2. 多学科评估与管理

• 神经系统：癫痫是常见症状，推荐使用mTOR抑制剂（如依维莫司）或抗癫痫药物；脑MRI监测结节和SEGA（室管膜下巨细胞星形细胞瘤）。

• 皮肤：激光或手术处理面部血管纤维瘤；定期皮肤检查。

• 肾脏：超声或MRI监测血管平滑肌脂肪瘤，>3cm或有症状时考虑栓塞或mTOR抑制剂治疗。

• 肺部：女性患者筛查LAM，高分辨率CT评估，严重时用mTOR抑制剂或考虑肺移植。

• 心脏：超声心动图监测横纹肌瘤，多数自行消退，症状性时治疗。

• 眼科：定期检查视网膜错构瘤，预防视力丧失。

3. 治疗原则

• mTOR抑制剂：依维莫司和西罗莫司用于治疗SEGA、肾AML、LAM等，需监测副作用如口腔炎、高血脂。

• 对症支持：个体化治疗癫痫、行为问题（如自闭症谱系障碍）、学习障碍。

• 手术干预：用于顽固性癫痫、肿瘤切除或美容目的。

4. 监测与随访

• 定期多学科随访，包括神经科、皮肤科、肾科、肺科等。

• 基线及定期影像学检查（脑、肾、肺），基因咨询和家庭筛查。

5. 预后

预后可变，取决于器官受累程度；早期诊断和综合管理可改善生活质量，平均寿命接近正常，但严重并发症（如肾衰竭、LAM）可能影响生存。

建议在专业中心进行个体化诊疗，参考最新指南如国际TSC共识会议推荐。