结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由TSC1或TSC2基因突变引起，导致mTOR信号通路过度激活，影响细胞生长和分化。其特点包括多系统受累和临床表现的变异性。

1. 主要临床特征

• 皮肤表现：常见面部血管纤维瘤（adenoma sebaceum）、鲨革斑（shagreen patches）、甲周纤维瘤和色素减退斑（ash-leaf spots）。

• 神经系统表现：癫痫（尤其是婴儿痉挛症）、智力障碍、自闭症谱系障碍，以及脑部病变如皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）。

• 肾脏表现：肾血管平滑肌脂肪瘤（AMLs）、肾囊肿，可能导致肾功能不全或出血。

• 心脏表现：心脏横纹肌瘤，常见于婴幼儿，可导致心律失常或心力衰竭。

• 肺部表现：淋巴管平滑肌瘤病（LAM），主要影响女性，可导致气胸或呼吸衰竭。

• 眼部表现：视网膜错构瘤，可能影响视力。

2. 诊断标准

基于2012年国际TSC共识会议标准，包括主要特征（如皮质结节、面部血管纤维瘤）和次要特征（如牙釉质点状凹陷）。确诊需满足两个主要特征或一个主要特征加两个次要特征。

3. 治疗和管理

• 对症治疗：抗癫痫药物控制癫痫，行为疗法管理神经发育问题。

• mTOR抑制剂（如依维莫司、西罗莫司）：用于治疗SEGA、肾AMLs和LAM，可缩小肿瘤和改善症状。

• 手术干预：如肾AMLs栓塞术或切除术，脑部手术用于难治性癫痫。

• 多学科团队管理：包括神经科、皮肤科、肾科、心脏科和遗传咨询，以监测并发症和提供个体化 care。

4. 预后

预后 varies widely; early diagnosis and comprehensive care can improve quality of life and reduce morbidity. Life expectancy may be normal in mild cases, but severe neurological or renal involvement can shorten it.

结节性硬化症是一种复杂疾病，需要终身监测和个体化治疗。建议患者定期随访专科医生，并考虑遗传咨询 for family planning.