结节性硬化症(结节性脑硬化)
结节性硬化症简介
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种。它主要由TSC1或TSC2基因的突变引起，这些基因负责调控细胞生长和增殖。结节性硬化症的特征是多系统受累，包括皮肤、大脑、肾脏、心脏、眼睛、肺和骨骼等多个器官形成良性肿瘤（错构瘤）。临床表现多样，常见的症状包括皮肤病变（如面部血管纤维瘤、鲨革斑）、癫痫发作、智力障碍、行为问题和肾脏问题等。诊断基于临床标准和基因检测。治疗主要是对症和支持性治疗，包括抗癫痫药物、手术切除肿瘤等。
