结节性硬化症(结节性脑硬化)
结节性硬化症应该做哪些检查？
结节性硬化症的检查项目全解析
结节性硬化症（TSC）是一种多系统受累的遗传性疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
皮肤检查
面部血管纤维瘤
甲周纤维瘤
鲨鱼皮斑
眼科检查
视网膜错构瘤
神经系统检查
癫痫发作评估
认知功能评估
二、影像学检查
头部MRI
皮质结节
室管膜下结节
腹部超声或CT
肾脏血管肌脂瘤
肾脏囊肿
心脏超声
心脏横纹肌瘤
三、进阶检查
基因检测
TSC1或TSC2基因突变检测
肺功能检查
淋巴管平滑肌瘤病（LAM）评估
四、检查注意事项
定期随访：
神经系统症状监测
肾功能监测
家族筛查：
直系亲属基因检测
重点提示：对于疑似TSC的患者，建议进行全面的系统评估以明确诊断和制定个体化的治疗计划。
