结节性硬化症(结节性脑硬化)
结节性硬化症是怎么回事？
结节性硬化症的病因
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的遗传性疾病，主要由TSC1或TSC2基因的突变引起。这些基因负责调控细胞生长和增殖的信号通路。
1. 遗传因素
TSC1基因：位于染色体9q34，编码hamartin蛋白。
TSC2基因：位于染色体16p13.3，编码tuberin蛋白。
约70%的病例为新生突变（de novo），即患者父母未携带该突变。
30%的病例为家族遗传，遵循常染色体显性遗传模式。
2. 分子机制
TSC1和TSC2蛋白形成复合物，抑制mTOR（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白）信号通路。mTOR通路过度激活会导致细胞异常增殖和肿瘤形成。
突变导致TSC1/TSC2复合物功能丧失，mTOR通路持续激活。
结果：多个器官（如脑、皮肤、肾脏、心脏等）出现错构瘤和良性肿瘤。
3. 临床表现的多样性
由于基因突变的类型和位置不同，临床表现差异很大，即使在同一家族中也是如此。
常见表现：癫痫、智力障碍、皮肤病变（如面部血管纤维瘤）、肾脏血管平滑肌脂肪瘤等。
