格子状角膜营养不良(格子状角膜变性)
格子状角膜营养不良是怎么回事？
格子状角膜营养不良的病因
格子状角膜营养不良（Lattice Corneal Dystrophy, LCD）是一种遗传性角膜疾病，主要病因是基因突变导致淀粉样蛋白在角膜中异常沉积。
1. 遗传因素
主要病因：常染色体显性遗传，由TGFBI基因（转化生长因子β诱导基因）突变引起。
最常见的突变类型包括R124H、R124C等，这些突变导致角膜上皮和基质层中淀粉样蛋白（如凝胶溶菌酶）的异常积累。
家族史是重要风险因素，约50%的病例有家族遗传背景。
2. 病理机制
突变导致蛋白质错误折叠和聚集，形成格子状或线状沉积物，影响角膜透明度和视力。
沉积物主要位于角膜基质层，引起光散射和反复性角膜糜烂。
随着年龄增长，沉积物增多，症状可能加重。
3. 其他因素
虽然遗传是主要原因，但环境因素如紫外线暴露或眼部创伤可能加剧症状，但不是直接病因。
