肝豆状核变性(Wilson病,威尔逊变性，颤症)
肝豆状核变性是怎么回事？
肝豆状核变性的主要病因
肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要由于ATP7B基因突变导致铜在体内（尤其是肝脏、大脑、角膜等）异常沉积。
1. 遗传因素
ATP7B基因突变：位于13号染色体（13q14.3），编码铜转运P型ATP酶。
突变导致肝脏排铜功能障碍，铜无法正常排泄到胆汁中，从而在体内积累。
2. 铜代谢异常
铜蓝蛋白合成减少：血浆铜蓝蛋白水平降低（<20mg/dL）。
游离铜增加：过量的游离铜沉积在肝脏、大脑基底节（尤其是豆状核）、角膜（Kayser-Fleischer环）等组织，引起氧化损伤。
3. 病理机制
肝脏损伤：铜沉积导致肝细胞坏死、纤维化，最终可能发展为肝硬化。
神经系统损害：基底节铜沉积引起锥体外系症状（如震颤、肌张力障碍、构音障碍等）。
其他器官受累：肾脏、骨骼、角膜等也可能受到铜毒性影响。
4. 诱发因素
高铜饮食（如动物肝脏、坚果、巧克力等）可能加速疾病进展。
某些药物（如雌激素）可能影响铜代谢。
