法布里病(参考内科学)
法布里病有哪些症状？
法布里病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）酶活性缺乏引起，导致特定脂质在体内多个器官积累。症状多样，通常从儿童或青少年时期开始显现，以下是主要症状：
1. 早期症状
疼痛：手脚剧烈疼痛（肢端痛），常被描述为灼烧感或刺痛，可能因运动、疲劳或温度变化加剧。
皮肤病变：出现红色或紫黑色的皮肤小点（血管角化瘤），多见于腹部、臀部和大腿。
出汗减少：由于汗腺受损，患者可能出汗减少或无汗（少汗症或无汗症），导致体温调节困难。
2. 中期症状
胃肠道问题：腹痛、腹泻、恶心和呕吐，可能因肠道神经病变或脂质积累引起。
角膜混浊：眼睛角膜出现旋涡状混浊，通常不影响视力，但可通过眼科检查发现。
听力损失：渐进性听力下降，可能影响高频听力。
3. 晚期症状
心脏问题：心肌肥厚、心律失常、心脏瓣膜病，可能导致心力衰竭。
肾脏损害：蛋白尿、肾功能逐渐恶化，最终可能导致肾衰竭。
脑血管问题：中风或短暂性脑缺血发作（TIA），尤其在年轻患者中需警惕。
注意
症状变异性：不同患者症状严重程度和出现时间差异较大，女性携带者可能症状较轻或无症状。
早期诊断重要：通过血液或基因检测确诊，早期酶替代治疗（ERT）可延缓疾病进展。
建议：有家族史或出现不明原因疼痛、皮肤病变、心脏或肾脏问题的患者，应咨询遗传代谢病专家进行评估。
