法布里病的特点

法布里病（Fabry Disease）是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，主要由α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺乏引起，导致球形三酰神经酰胺（Gb3）在多种组织和器官中积累。以下是其主要特点：

1. 遗传方式

• X连锁隐性遗传，男性患者症状通常更严重。

• 女性携带者可能出现轻重不一的症状。

2. 主要临床表现

• 神经系统：

  • 发作性疼痛（肢端疼痛危象），多见于手、脚。

  • 温度敏感、少汗或无汗。

• 皮肤：

  • 血管角质瘤（暗红色斑点），常见于腹部、臀部、生殖器。

• 肾脏：

  • 蛋白尿、肾功能逐渐恶化，最终可能导致肾衰竭。

• 心脏：

  • 心肌肥厚、心律失常、心瓣膜病变。

• 眼部：

  • 角膜涡状混浊（可通过裂隙灯检查发现）。

3. 诊断方法

• 酶活性检测：男性患者α-Gal A活性显著降低。

• 基因检测：确认GLA基因突变。

• 组织活检：皮肤或肾脏活检显示Gb3沉积。

4. 治疗手段

• 酶替代疗法（ERT）：如阿加糖酶β（Fabrazyme）和阿加糖酶α（Replagal），可减缓疾病进展。

• 对症治疗：

  • 疼痛管理（如卡马西平、加巴喷丁）。

  • ACEI/ARB类药物保护肾功能。

  • 心脏和肾脏并发症的常规处理。

• 基因治疗：目前处于研究阶段。

5. 预后

未经治疗的患者可能在30-50岁因肾、心或脑血管并发症死亡。早期诊断和ERT可显著改善预后。