法布里病诊疗指南

法布里病（Fabry Disease）是一种罕见的X染色体连锁遗传的溶酶体贮积症，由于α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性缺乏导致其底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）和相关糖鞘脂在多种组织和器官中积累，进而引发多系统病变。以下是法布里病的诊疗指南：

1. 诊断

• 临床表现：包括但不限于皮肤血管角质瘤、疼痛发作（特别是四肢疼痛）、少汗或无汗、角膜混浊、胃肠道症状（如腹痛、腹泻）、心脏病变（如心肌肥厚、心律失常）、肾脏病变（如蛋白尿、肾功能不全）和脑血管病变（如中风）。

• 实验室检查：α-Gal A活性测定（男性患者活性显著降低，女性患者可能正常或轻度降低）；GL-3和相关糖鞘脂在血浆、尿液或组织中的积累检测。

• 基因检测：GLA基因突变分析是确诊的金标准。

2. 治疗

• 酶替代疗法（ERT）：目前主要的治疗方法，通过定期静脉输注重组α-Gal A（如阿加糖酶β和阿加糖酶α）来替代缺失的酶活性，减缓疾病进展。

• 对症治疗：包括疼痛管理（如使用抗癫痫药物加巴喷丁或卡马西平）、心脏和肾脏并发症的监测与治疗。

• 基因治疗和分子伴侣疗法：目前处于研究阶段，可能为未来治疗提供新方向。

3. 随访

• 定期评估疾病进展和治疗效果，包括心脏、肾脏、神经系统等多系统功能的监测。

• 对于接受ERT的患者，需监测抗体产生情况，评估治疗耐受性和效果。

法布里病的早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。建议疑似患者尽早转诊至具有相关经验的遗传代谢病或罕见病中心进行确诊和综合管理。