法布里病(参考内科学)
法布里病就诊指南
法布里病就诊指南：精准就医不踩坑
一、就诊科室选择
首诊推荐科室：
遗传代谢科
神经内科（针对神经系统症状）
肾内科（针对肾脏症状）
合并症就诊指引：
心脏症状 → 心内科
皮肤症状 → 皮肤科
眼科症状 → 眼科
二、就诊前准备
必备资料清单：
家族遗传病史资料
既往检查报告（如肾功能、心脏超声等）
症状记录表
三、门诊关键问答
医生可能会问：
"家族中是否有类似疾病患者？"
"症状出现的时间和进展情况？"
您应该问：
"需要进行哪些特异性检查？"
"治疗方案的选项和预期效果？"
四、检查项目解析
基础必查：
α-半乳糖苷酶A活性检测
基因检测
进阶检查：
心脏、肾脏功能评估
神经系统评估
五、治疗方案选择
酶替代疗法：
定期输注缺失的酶
对症治疗：
控制疼痛、保护肾功能等
六、就医避坑指南
检查避坑：
选择有经验的遗传代谢病中心
治疗避坑：
避免未经证实的治疗方法
七、急诊警示症状
立即就医指征：
⚠️ 急性肾功能衰竭
⚠️ 严重心律失常
⚠️ 中风症状
八、医保报销要点
可报销项目：
酶替代疗法（部分报销）
基础检查项目
九、就诊后续管理
建立健康档案：
记录治疗反应和副作用
定期随访：
监测疾病进展和治疗效果
