法布里病(参考内科学)
法布里病简介
法布里病（Fabry disease）是一种罕见的X染色体连锁遗传性溶酶体贮积症，由于α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）酶的活性缺乏或缺失，导致其底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）和相关鞘糖脂在体内多个器官和组织中积累，进而引发多系统病变。该病可影响心脏、肾脏、神经系统、皮肤等多个器官系统，临床表现多样，包括疼痛发作、少汗、角膜混浊、肾功能不全、心脏病等。法布里病分为经典型和迟发型，经典型患者症状出现较早且较重，迟发型患者症状较轻且出现较晚。诊断主要依靠酶活性检测、基因检测和临床表现评估。早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。
