多发性软骨瘤(马弗西（Maffuci）综合症,内生软骨瘤病)
多发性软骨瘤有哪些症状？
多发性软骨瘤（Multiple Osteochondromas），也称为遗传性多发性外生骨疣（Hereditary Multiple Exostoses, HME），是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼表面有多发性软骨瘤生长。以下是其常见症状：
1. 骨骼畸形
骨瘤生长：骨骼表面出现多个软骨瘤，常见于长骨的干骺端，如股骨、胫骨、肱骨等。
肢体不对称：由于软骨瘤的生长，可能导致肢体长度不一致或形状异常。
2. 疼痛与不适
局部疼痛：软骨瘤压迫周围组织或神经时，可引起疼痛。
活动受限：关节附近的软骨瘤可能限制关节活动，影响日常功能。
3. 并发症
骨折风险增加：软骨瘤部位的骨骼可能较脆弱，容易发生骨折。
恶性变：少数情况下，软骨瘤可能恶变为软骨肉瘤，表现为瘤体迅速增大、疼痛加剧。
4. 其他症状
神经血管压迫：软骨瘤压迫邻近的神经或血管，可能导致麻木、刺痛或血液循环障碍。
身材矮小：部分患者可能因骨骼生长受限而身材矮小。
注意
遗传咨询：多发性软骨瘤为常染色体显性遗传病，家族成员应进行遗传咨询和筛查。
定期随访：患者需定期进行影像学检查，监测软骨瘤的生长情况和可能的恶性变。
建议：若出现上述症状，尤其是疼痛加剧或瘤体迅速增大，应及时就医，评估是否需要手术治疗或其他干预措施。
