多发性软骨瘤的定义与发生机制

多发性软骨瘤（Multiple Osteochondromas） 是一种遗传性骨骼疾病，特征为骨骼表面形成多个良性骨软骨性肿瘤。这些肿瘤通常发生在长骨的干骺端，如股骨、胫骨和肱骨，也可能影响骨盆和肩胛骨。

多发性软骨瘤是如何发生的？

多发性软骨瘤的发生主要与EXT1或EXT2基因突变有关，这些基因编码的蛋白质参与硫酸肝素的生物合成，对骨骼的正常发育至关重要。

1. 遗传因素

• 常染色体显性遗传：患者有50%的几率将突变基因传给子女。

• 基因突变：EXT1或EXT2基因的突变导致硫酸肝素合成障碍，影响骨骼发育。

2. 肿瘤形成机制

• 突变导致骨骼生长板中的软骨细胞异常增殖，形成外生性骨疣。

• 肿瘤由骨组织和覆盖其上的软骨帽组成，可能随骨骼生长而增大。

多发性软骨瘤的典型症状

• 骨骼畸形：肿瘤导致骨骼变形，可能影响肢体长度。

• 疼痛：肿瘤压迫周围组织或神经引起疼痛。

• 活动受限：关节附近的肿瘤可能限制关节活动。

• 病理性骨折：肿瘤部位的骨骼脆弱，易发生骨折。

诊断方法

1. X线检查：可见骨骼表面的外生性骨疣。

2. CT或MRI：评估肿瘤的详细结构和周围组织的关系。

3. 基因检测：确认EXT1或EXT2基因突变。

治疗原则

如何预防多发性软骨瘤？

• 遗传咨询：有家族史者建议进行基因检测和遗传咨询。

• 定期检查：患者应定期进行影像学检查，监测肿瘤变化。

• 避免创伤：减少肿瘤部位的损伤风险。

关键点

• 多发性软骨瘤多为良性，但需警惕恶性变的可能。

• 早期诊断和治疗可改善生活质量。

• 若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗。