多发性软骨瘤的诊断需要结合临床症状、家族史和影像学检查，部分病例还需基因检测确认。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 骨骼畸形：多发性外生性骨疣。

   • 疼痛或活动受限：肿瘤压迫周围组织。

2. 家族史

   • 询问家族中是否有类似疾病患者。

影像学检查（确诊关键）

1. X线检查

   • 显示骨骼表面的外生性骨疣，软骨帽可能钙化。

2. CT或MRI

   • 评估肿瘤的详细结构及其与周围组织的关系。

基因检测（遗传确认）

• 检测EXT1或EXT2基因突变，确认遗传性多发性软骨瘤。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似多发性软骨瘤（骨骼畸形+家族史）→ X线检查（确诊）。

2. 复杂病例 → CT或MRI进一步评估。

3. 遗传咨询 → 基因检测确认突变。

注意事项

• 早期诊断有助于制定合适的治疗和监测计划。

• 家族筛查：确诊患者的一级亲属应进行筛查。