多发性软骨瘤(马弗西（Maffuci）综合症,内生软骨瘤病)
多发性软骨瘤如何鉴别诊断？
多发性软骨瘤的诊断方法
多发性软骨瘤（Ollier病）是一种罕见的骨骼发育异常，表现为骨骼内多发性软骨性肿瘤。诊断需结合 临床表现、影像学检查 和 病理学检查。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
骨骼畸形：肢体不对称、短缩或弯曲。
疼痛：通常为轻度，活动后加重。
关节活动受限：由于肿瘤压迫或骨骼畸形。
2. 发病年龄
多在儿童或青少年时期发现。
二、影像学检查
1. X线检查（首选）
典型表现：
骨骼内多发性透亮区（软骨瘤）。
骨皮质膨胀、变薄。
可能伴有病理性骨折。
2. CT/MRI
CT：更清晰地显示肿瘤范围和骨皮质情况。
MRI：评估软组织受累和骨髓侵犯。
三、病理学检查（确诊金标准）
1. 活检
镜下特征：
成熟的透明软骨组织。
软骨细胞排列紊乱，可能伴有钙化。
四、鉴别诊断
| 疾病 | 关键鉴别点 |
|---|---|
| 骨纤维异常增殖症 | X线表现为磨玻璃样改变，无软骨成分。 |
| 骨囊肿 | 单房或多房透亮区，无软骨成分。 |
| 软骨肉瘤 | 恶性特征（如骨皮质破坏、软组织肿块）。 |
五、诊断流程总结
临床评估：病史和体格检查。
影像学检查：X线、CT或MRI。
病理学检查：必要时活检。
关键点
🔹 多发性软骨瘤 需与单发性软骨瘤和其他骨骼疾病鉴别。
🔹 定期随访 重要，因有恶变（软骨肉瘤）风险。
🔹 治疗 主要为手术切除有症状或恶变风险的肿瘤。
