多发性软骨瘤(马弗西(Maffuci)综合症,内生软骨瘤病)
多发性软骨瘤简介
多发性软骨瘤(Multiple Osteochondromas),也称为遗传性多发性外生骨疣(Hereditary Multiple Exostoses, HME),是一种遗传性骨骼发育异常疾病。其特征是在骨骼的生长板附近形成多个良性骨性突起(外生骨疣),这些突起由软骨和骨组成,通常覆盖有软骨帽。多发性软骨瘤通常在儿童或青少年时期被发现,随着骨骼的生长,外生骨疣的数量和大小可能会增加。虽然大多数外生骨疣是良性的,但在极少数情况下,它们可能恶变为软骨肉瘤。症状可能包括骨骼畸形、关节活动受限、神经或血管受压引起的疼痛或功能障碍。诊断主要依靠临床表现、家族史和影像学检查(如X光、MRI或CT扫描)。治疗通常针对症状管理,包括手术切除引起症状的外生骨疣。