多发性软骨瘤(马弗西（Maffuci）综合症,内生软骨瘤病)
多发性软骨瘤应该做哪些检查？
多发性软骨瘤的检查项目全解析
多发性软骨瘤的完整评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
影像学检查
X线检查：首选的检查方法，可以显示软骨瘤的典型特征，如骨内透亮区、骨皮质膨胀和钙化。
CT扫描：提供更详细的骨结构信息，有助于评估病变的范围和性质。
MRI检查：对于评估软骨瘤的软组织成分和周围组织的受累情况非常有帮助。
实验室检查
血液常规检查：评估患者的整体健康状况。
生化检查：包括肝功能、肾功能等，评估患者的代谢状态。
二、进阶检查
病理学检查
活检：通过手术或穿刺获取病变组织，进行病理学检查，是确诊多发性软骨瘤的金标准。
遗传学检查
对于疑似遗传性多发性软骨瘤的患者，可以进行基因检测，如EXT1和EXT2基因的突变分析。
三、检查注意事项
检查前准备：
影像学检查通常不需要特殊准备，但MRI检查前需移除所有金属物品。
活检前需进行血液凝固功能检查，确保手术安全。
随访建议：
多发性软骨瘤患者需定期进行影像学检查，监测病变的变化。
对于有症状或病变进展的患者，应及时进行进一步评估和治疗。
重点提示：多发性软骨瘤的诊断和治疗需要多学科团队的合作，包括骨科医生、放射科医生和病理科医生等。
