多发性软骨瘤(马弗西（Maffuci）综合症,内生软骨瘤病)
多发性软骨瘤是怎么回事？
多发性软骨瘤的病因
多发性软骨瘤（Multiple Osteochondromas），也称为遗传性多发性外生骨疣（Hereditary Multiple Exostoses, HME），是一种遗传性疾病，主要表现为骨骼表面多发的软骨瘤。其病因主要与遗传因素有关。
1. 遗传因素
主要病因：多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传疾病，主要由EXT1或EXT2基因的突变引起。
EXT1基因位于8号染色体（8q24.11-q24.13）。
EXT2基因位于11号染色体（11p11.2）。
这些基因编码的蛋白质参与硫酸乙酰肝素的生物合成，对软骨细胞的正常分化和骨骼发育至关重要。
2. 突变的影响
EXT1或EXT2基因的突变导致硫酸乙酰肝素的合成异常，进而影响软骨细胞的正常分化和骨骼的发育。
这种异常导致骨骼表面形成多个软骨瘤，通常在儿童期或青春期开始显现。
3. 其他可能的因素
虽然遗传因素是主要病因，但环境因素或其他未知因素可能对疾病的表现和严重程度有一定影响。
