单纯红细胞再障性贫血(参考内科学)
单纯红细胞再障性贫血如何鉴别诊断？
单纯红细胞再障性贫血的诊断方法
单纯红细胞再障性贫血（PRCA）是一种罕见的贫血类型，主要特征是骨髓中红细胞前体细胞显著减少或缺失，而白细胞和血小板生成正常。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
贫血症状：乏力、苍白、心悸、气短等。
无出血倾向或感染症状（因白细胞和血小板正常）。
二、实验室检查
1. 血常规
血红蛋白（Hb）↓，网织红细胞计数↓。
白细胞和血小板计数正常。
2. 骨髓检查（关键诊断依据）
骨髓增生正常或活跃，但红系前体细胞显著减少或缺失。
粒系和巨核系细胞正常。
3. 其他检查（排除继发性原因）
血清铁、叶酸、维生素B12水平：排除营养性贫血。
自身抗体检测：如抗核抗体（ANA）、抗红细胞抗体（Coombs试验），排除自身免疫性疾病。
病毒检测：如细小病毒B19（常见于儿童PRCA）。
三、分型诊断
| 类型 | 主要病因 | 诊断要点 |
|---|---|---|
| 先天性PRCA（Diamond-Blackfan贫血） | 遗传性（核糖体蛋白基因突变） | 婴幼儿期发病，伴先天畸形（如拇指畸形） |
| 获得性PRCA（原发性） | 自身免疫性（胸腺瘤相关） | 成人多见，胸腺瘤检出率高 |
| 获得性PRCA（继发性） | 药物、感染（如细小病毒B19）、血液病（如白血病） | 有明确诱因，去除诱因后可恢复 |
四、诊断流程总结
贫血患者，尤其网织红细胞↓而白细胞/血小板正常者，怀疑PRCA。
骨髓检查确认红系前体细胞减少/缺失。
排除继发性原因（如营养缺乏、自身免疫病、感染等）。
分型诊断（先天性/获得性）。
关键点
🔹 骨髓检查是确诊关键，需显示红系选择性减少。
🔹 继发性PRCA 需积极寻找并去除诱因（如停药、抗病毒治疗）。
🔹 胸腺瘤相关PRCA 需手术切除胸腺瘤。
建议：不明原因贫血患者应尽早进行骨髓检查，明确诊断！
