单纯红细胞再障性贫血的定义与发生机制

单纯红细胞再障性贫血（Pure Red Cell Aplasia, PRCA） 是一种罕见的血液疾病，主要表现为骨髓中红细胞前体细胞显著减少或缺失，导致外周血中红细胞数量减少，而白细胞和血小板数量正常。这种疾病可以是先天性的，也可以是后天获得的。

单纯红细胞再障性贫血是如何发生的？

单纯红细胞再障性贫血的发生主要与免疫介导的造血抑制或遗传缺陷有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 先天性单纯红细胞再障性贫血（Diamond-Blackfan Anemia, DBA）

• 常见人群：婴幼儿（通常在出生后第一年内发病）。

• 原因：

  • 与核糖体蛋白基因突变有关，导致红细胞生成障碍。

  • 约50%的患者有家族史。

2. 获得性单纯红细胞再障性贫血

• 常见人群：成年人。

• 原因：

  • 自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）导致免疫系统攻击红细胞前体细胞。

  • 病毒感染（如细小病毒B19）直接感染和破坏红细胞前体细胞。

  • 药物或化学物质（如苯、氯霉素）毒性作用。

  • 胸腺瘤或其他肿瘤相关。

单纯红细胞再障性贫血的典型症状

• 贫血症状：乏力、苍白、心悸、气短。

• 先天性DBA：生长发育迟缓、先天性畸形（如拇指异常）。

• 获得性PRCA：可能伴随原发病症状（如关节痛、皮疹）。

诊断方法

1. 血常规：血红蛋白降低，网织红细胞减少，白细胞和血小板正常。

2. 骨髓穿刺：红细胞前体细胞显著减少或缺失。

3. 遗传学检查（DBA）：核糖体蛋白基因突变检测。

4. 免疫学检查：自身抗体检测。

5. 影像学检查：胸腺瘤筛查（胸部CT）。

治疗原则

如何预防单纯红细胞再障性贫血？

• 先天性DBA：遗传咨询，产前诊断。

• 获得性PRCA：避免接触已知致病药物或化学物质，及时治疗病毒感染。

关键点

• 贫血症状持续不缓解需警惕PRCA！

• 早期诊断和治疗可改善预后。

• 先天性DBA需长期随访和管理。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！