单纯红细胞再障性贫血的诊断需要结合临床症状、实验室检查和骨髓检查，部分病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 贫血症状：乏力、苍白、心悸、气短。

   • 先天性DBA：生长发育迟缓、先天性畸形（如拇指异常）。

2. 体格检查

   • 苍白：皮肤、黏膜苍白。

   • 先天性畸形：如拇指缺如或畸形。

实验室检查（确诊关键）

1. 血常规

   • 表现：

     • 血红蛋白降低。

     • 网织红细胞绝对值减少。

     • 白细胞和血小板计数正常。

2. 骨髓穿刺

   • 表现：

     • 红细胞前体细胞显著减少或缺失。

     • 粒细胞和巨核细胞系正常。

3. 遗传学检查（DBA）

   • 核糖体蛋白基因突变检测：如RPS19、RPL5等基因。

4. 免疫学检查

   • 自身抗体检测：如抗红细胞抗体。

   • 细小病毒B19 IgM/IgG：检测近期或既往感染。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 胸部CT

   • 筛查胸腺瘤或其他肿瘤。

2. 腹部超声

   • 评估脾脏大小（如免疫相关PRCA可能伴脾大）。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似PRCA（贫血+网织红细胞减少）→ 骨髓穿刺（确诊红细胞系增生低下）→ 进一步检查（遗传学、免疫学等）。

2. 先天性DBA需家族史调查和基因检测。

3. 获得性PRCA需排查胸腺瘤、自身免疫病等。

注意事项

• 先天性DBA需早期诊断和治疗以改善预后。

• 获得性PRCA需积极寻找和治疗原发病。

通过上述检查，单纯红细胞再障性贫血的诊断准确率可达90%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少并发症（如心力衰竭、感染）。