白塞病(丝绸之路病，白赛综合征，白塞氏病，贝赫切特氏病，眼-口-生殖器综合征)
白塞病如何鉴别诊断？
白塞病的诊断方法
白塞病的诊断主要基于 临床表现，结合 国际诊断标准（如国际白塞病研究组标准），并排除其他类似疾病。以下是详细的诊断流程：
一、主要临床表现（诊断核心）
1. 口腔溃疡
复发性、疼痛性口腔阿弗他溃疡，至少发作3次/年。
通常为圆形或椭圆形，直径2-10mm，愈合后不留瘢痕。
2. 生殖器溃疡
复发性生殖器溃疡，类似口腔溃疡，但可能更深、更痛，愈合后可能留瘢痕。
3. 眼部病变
葡萄膜炎（前、后或全葡萄膜炎），可导致视力下降、眼痛、畏光。
视网膜血管炎，可能引起出血、水肿。
4. 皮肤病变
结节性红斑：红色、疼痛性皮下结节，多见于下肢。
假性毛囊炎： acne-like lesions, 但无菌。
针刺反应阳性：皮肤对轻微创伤（如针刺）后出现丘疹或脓疱，是白塞病的特征性表现。
5. 其他系统受累（可变）
关节痛或关节炎：非侵蚀性，多影响大关节。
胃肠道症状：腹痛、腹泻、溃疡（类似克罗恩病）。
神经系统症状：头痛、脑膜脑炎、卒中样发作。
血管炎：可影响动脉或静脉，导致血栓形成、动脉瘤。
二、国际诊断标准（常用ISG标准）
国际白塞病研究组（ISG）标准：需满足 复发性口腔溃疡（至少3次/年） 加上以下至少2项：
复发性生殖器溃疡
眼部病变（葡萄膜炎或视网膜血管炎）
皮肤病变（结节性红斑、假性毛囊炎或针刺反应阳性）
针刺反应阳性（由医生测试）
注：其他标准如日本标准或ICBD标准也可能使用，但ISG标准最广泛。
三、辅助检查
1. 实验室检查
无特异性标志物，但可辅助诊断和排除其他疾病。
炎症指标：ESR（血沉）和CRP（C反应蛋白）可能升高。
自身抗体：通常阴性（如ANA、RF），以排除其他自身免疫病。
HLA-B51基因检测：阳性增加诊断可能性（尤其在亚洲人群），但非诊断必需。
2. 影像学检查
血管造影或MRA/CTA：评估血管受累，如动脉瘤或血栓。
脑MRI：如有神经系统症状，检查脑部病变。
内镜检查：胃肠道症状时，检查肠道溃疡。
3. 眼科检查
裂隙灯检查和眼底检查：确诊眼部病变。
四、鉴别诊断
需排除其他疾病，如：
复发性阿弗他口炎：仅有口腔溃疡，无其他系统症状。
炎症性肠病（如克罗恩病）：类似胃肠道症状，但无典型眼部或皮肤表现。
系统性红斑狼疮（SLE）：有自身抗体阳性，皮肤病变不同。
疱疹病毒感染：病毒检测可区分。
其他血管炎：如结节性多动脉炎。
五、诊断流程总结
详细病史和体格检查：关注复发性口腔/生殖器溃疡、眼部、皮肤症状。
应用ISG诊断标准：确认是否符合主要 criteria。
辅助检查：实验室和影像学以支持诊断和排除 mimics。
专科会诊：如眼科、风湿科、皮肤科评估特定受累系统。
关键点
🔹 白塞病是一种临床诊断，无单一确诊 test，需综合评估。
🔹 早期诊断重要，以预防严重并发症如失明或血管事件。
🔹 治疗个体化，基于症状严重程度和系统 involvement。
建议：出现复发性口腔溃疡伴其他症状时，及时就医进行全面评估。
