组织细胞吞噬性脂膜炎(参考内科学)
组织细胞吞噬性脂膜炎如何鉴别诊断？
组织细胞吞噬性脂膜炎的诊断方法
组织细胞吞噬性脂膜炎（Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH）是一种罕见的、危及生命的免疫系统疾病，诊断需结合 临床表现、实验室检查、影像学 和 组织病理学（金标准）。以下是详细的诊断流程：
一、初步评估（高危人群和症状）
1. 高危人群
儿童（尤其原发性HLH，与遗传突变相关）
成人（继发性HLH，常由感染、恶性肿瘤或自身免疫病触发）
免疫缺陷患者（如HIV感染、器官移植后）
2. 常见症状
发热（持续高热，抗生素无效）
肝脾肿大（触诊或影像学发现）
全血细胞减少（贫血、白细胞减少、血小板减少）
神经系统症状（如抽搐、意识障碍）
皮疹（非特异性）
二、实验室检查（关键诊断依据）
1. 血液检测
血常规：全血细胞减少（血红蛋白↓、白细胞↓、血小板↓）
肝功能：转氨酶升高（ALT、AST↑），胆红素可能升高
凝血功能：凝血酶原时间延长，纤维蛋白原降低
铁蛋白：显著升高（通常 > 500 ng/mL，甚至 > 10,000 ng/mL）
可溶性CD25（sCD25）：升高（反映T细胞活化）
自然杀伤（NK）细胞活性：降低或缺失
2. 其他检查
感染筛查：EB病毒、巨细胞病毒等（常见触发因素）
自身抗体：排除自身免疫性疾病
遗传测试：对于疑似原发性HLH，检测PRF1、UNC13D等基因突变
三、影像学检查
1. 腹部超声或CT
肝脾肿大：常见表现
淋巴结肿大：可能可见
其他：评估器官受累情况
2. 脑部MRI（如有神经系统症状）
可能显示脑水肿或异常信号
四、组织病理学检查（金标准）
1. 骨髓活检
关键发现：组织细胞吞噬血细胞现象（噬血现象），即巨噬细胞吞噬红细胞、白细胞或血小板
其他：可能显示组织细胞增生
2. 其他组织活检
如淋巴结、肝或脾活检，用于确认诊断
五、诊断标准（常用HLH-2004标准）
满足以下至少5条标准可诊断：
发热
脾肿大
血细胞减少（影响至少2系）
高甘油三酯血症和/或低纤维蛋白原血症
噬血现象在骨髓、脾或淋巴结中
NK细胞活性降低或缺失
铁蛋白升高（>500 ng/mL）
sCD25升高
六、鉴别诊断
感染：如败血症、病毒性肝炎
恶性肿瘤：如淋巴瘤、白血病
自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮
其他脂膜炎：如结节性脂膜炎
七、诊断流程总结
临床怀疑：基于症状和高危因素。
实验室筛查：血常规、铁蛋白、sCD25等。
影像学评估：腹部超声/CT检查肝脾。
骨髓活检：确认噬血现象。
应用诊断标准：如HLH-2004标准。
关键点
🔹 HLH是医疗急症，需及时诊断和治疗以避免高死亡率。
🔹 原发性HLH 多见于儿童，与遗传相关；继发性HLH 多见于成人，由触发因素引起。
🔹 治疗 包括免疫抑制疗法（如地塞米松、依托泊苷）和支持治疗。
建议：对于疑似病例，应尽早进行多学科会诊，包括血液科、感染科和重症医学科。
